Tamizaje

¿ Qué es el Tamizaje Panorama ?

Es una prueba prenatal no invasiva que se realiza con una muestra de sangre extraída por venopunción en el antebrazo de la madre. Durante el embarazo algo de ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de esta; Panorama examina este ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebé.

¿PARA QUÉ ES EL TAMIZAJE PANORAMA?

Panorama explora las condiciones genéticas comunes que son causadas por cromosomas excedentes o faltantes en el ADN del bebé

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Ciertas anomalías de los cromosomas sexuales:

  • Síndrome de Turner (Monosomía X)
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome de Jacobs (XYY)
  • Síndrome de Triple X (XXX)

¿ Qué son las Microdeleciones ?

Se llama microdeleción a la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma y se produce con la misma frecuencia en embarazos de mujeres de cualquier edad. Algunas de ellas tienen poco impacto en la salud o vida de un niño, pero otras pueden provocar discapacidades intelectuales y defectos congénitos.

Panorama realiza el tamizaje de cinco síndromes de microdeleciones asociados con problemas graves de salud:

  • Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)
  • Síndrome de deleción 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Wili
  • Síndrome Cri-du-chat

¿Qué es la triploidía?

La triploidía es una condición genética causada por copias adicionales de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Down, una de las afecciones genéticas más conocidas, es causado por una copia adicional del cromosoma 21.

En general, cuanto más grande es el tamaño del cromosoma extra más problemas graves causará. Así mismo, es extremadamente raro que estos embarazos lleguen a término, ya que normalmente abortan espontáneamente al principio de este. Los pocos nacidos vivos normalmente fallecen días después del parto debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales.

Llevar un bebé con triploidía puede aumentar el riesgo de una madre de padecer afecciones como preclamsia (que puede provocar convulsiones) y sangrado excesivo después del parto. Conocer sobre la triploidía permite al médico controlar su salud de manera adecuada.

¿ Qué resultados puedo obtener con Panorama ?

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Bajo Riesgo
Un resultado de bajo riesgo indica que es poco probable que su bebé padezca una de las condiciones que se encuentra en el panel de Panorama. Tenga en cuenta, sin embargo, que un resultado de bajo riesgo no garantiza un embarazo saludable, ya que Panorama no es una prueba de diagnóstico y solamente detecta ciertas condiciones.

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Sin Resultado
En un pequeño porcentaje de casos, Panorama no puede obtener suficiente información con una muestra de sangre para determinar un resultado exacto. Si esto ocurre, se le podría pedir una segunda muestra de sangre.
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Alto Riesgo
Un resultado de alto riesgo indica que existe un mayor riesgo de que su bebé tenga la condición, pero no hay certeza. Las pruebas invasivas durante el embarazo, tales como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, o las pruebas postnatales pueden indicarle con certeza si el bebé tiene alguna condición. Hable con su médico sobre sus opciones de control.
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Requisitos para la prueba
A partir de la semana 9 de embarazo
2 Tubos Streck de sangre de 10 ml (Solicitar kits para la toma de muestra)
Resultados en 15 días hábiles

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