¿Cómo se hace el tamizaje genético? Realmente ahí 2 fases. La frase inicial que es el examen de sangre que nosotros vamos a juntar con la ecografía, se puede realizar desde la semana 10 hasta la semana 12. La paciente acude al laboratorio, se toma una muestra de sangre ella y después La paciente, viene a la ecografía que vamos a realizar de la semana 11 a la 14 idealmente entre la semana 12 + 3, a las 13 semanas y 5 días. Ese día que la paciente viene nosotros realizamos una ecografía en la que analizamos la anatomía del feto y hacemos varias medidas, las medidas que se realizan tienen que ver con el tamaño del bebé, con las características físicas del feto y toda esa información la imprimimos en un software que se junta con el resultado del examen de sangre. Recuerden que el examen de sangre se realizó a la semana 10 o la semana 11 y ese resultado lo juntamos con esa información y así es que nosotros realizamos el tamizaje genético. Ahora la ecografía que nosotros estamos realizando a la paciente puede ser transabdominal o en algunas ocasiones es necesario hacerla vía transvaginal, pero en general con estos equipos modernos estamos realizando está ecografía por vía transabdominal.
Los resultados que obtenemos en un tamizaje genético o una tamización son los siguientes: trisomía 21qué es igual al síndrome de Down, trisomía 18 qué es igual al síndrome de Edwards y trisomía 13 qué es igual al síndrome de pató, también podemos sospechar sobre el síndrome de Turner y también nosotros podemos declarar si el feto puede tener algunas alteraciones en el cerebro, la cara, en el tórax, en el abdomen o en las extremidades. También podemos evaluar la placenta y el líquido amniótico. Entonces en este examen nosotros podemos declarar si hay un alto mediano o bajo riesgo para todas estas condiciones genéticas que hable al principio. También nosotros podemos en este examen evaluar el riesgo de preeclampsia que va a tener la paciente o que no va a tener la paciente, identificando si este riesgo si es alto o bajo. Entonces es importante entender que la evaluación que se hace con el tamizaje genético es una evaluación genética y una evaluación morfológica y Estos son todos los resultados que nosotros texteamos en este examen.
Espero haber resuelto todas las dudas alrededor del tamizaje genético, sin embargo aquí en Dejando Huella Diagnóstica tenemos un equipo interdisciplinario que puede ayudarles a resolver todas las situaciones alrededor del embarazo.
Doctor Arturo Cardona.