Tamizaje
¿ Qué es el Tamizaje?
Es una prueba prenatal no invasiva que se realiza con una muestra de sangre extraída por venopunción en el antebrazo de la madre. Durante el embarazo algo de ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de esta; Panorama examina este ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebé.
¿PARA QUÉ ES EL TAMIZAJE?
Panorama explora las condiciones genéticas comunes que son causadas por cromosomas excedentes o faltantes en el ADN del bebé
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Ciertas anomalías de los cromosomas sexuales:
- Síndrome de Turner (Monosomía X)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacobs (XYY)
- Síndrome de Triple X (XXX)
¿ Qué son las Microdeleciones ?
Se llama microdeleción a la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma y se produce con la misma frecuencia en embarazos de mujeres de cualquier edad. Algunas de ellas tienen poco impacto en la salud o vida de un niño, pero otras pueden provocar discapacidades intelectuales y defectos congénitos.
Panorama realiza el tamizaje de cinco síndromes de microdeleciones asociados con problemas graves de salud:
- Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Wili
- Síndrome Cri-du-chat
¿Qué es la triploidía?
La triploidía es una condición genética causada por copias adicionales de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Down, una de las afecciones genéticas más conocidas, es causado por una copia adicional del cromosoma 21.
En general, cuanto más grande es el tamaño del cromosoma extra más problemas graves causará. Así mismo, es extremadamente raro que estos embarazos lleguen a término, ya que normalmente abortan espontáneamente al principio de este. Los pocos nacidos vivos normalmente fallecen días después del parto debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales.
Llevar un bebé con triploidía puede aumentar el riesgo de una madre de padecer afecciones como preclamsia (que puede provocar convulsiones) y sangrado excesivo después del parto. Conocer sobre la triploidía permite al médico controlar su salud de manera adecuada.
¿ Qué resultados puedo obtener con Panorama ?
Médicos que te acompañarán en tu proceso
Medico y cirujano, Universidad Autónoma de Bucaramanga - Ginecóloga y Obstetra, Universidad CES
Médico y Cirujano, U. Pontificia Bolivariana -
Especialista en Ginecología, U. CES - Especialista en Infertilidad del CES único graduado
Biólogo, U. de Antioquia - Fellow en Embriología del LVI de Murcia - Magister en Biotecnología, U.Nacional
Bacterióloga del Colegio Mayor de Antioquia - Fellow en Andrología
Médico y Cirujano, U. Pontificia Bolivariana -Especialista en Ginecología, U. CES - Especialista en Infertilidad, YALE University -Especialista en Laparoscopia Histeroscopia
Médica y Cirujana, U. Pontificia Bolivariana -Especialista en Gineco-obstetricia, U. CES -Histeroscopista, Laparoscopista, Epidemióloga del CES - Máster en Reproducción, U. de Valencia
Bióloga, U. Javeriana de Bogotá - Especialista en Embriología Clínica con la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida - Fellow en la U. de Antioquia en Procesamiento y congelación de Células Madre del cordón umbilical
Médico cirujano, U. Oriente - Endocrinóloga, U. Los Andes - Especialista en Andrología de la Sociedad Argentina de Andrología
Médica y Cirujana, U. CES - Especialista en Ginecología y Obstetricia, U. de Antioquia -
Especialista en Infertilidad
Médico, Corporación U. Remington -
Especialista en Ginecología y Obstetricia Corporación U. Remington
Médico y cirujano, UPB - Especialista en Urología, U. CES
U. Luis Amigo