Tamizaje

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¿Qué es el Tamizaje Panorama?

PANORAMA ES UNA PRUEBA DE TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVA (NIPT) que se realiza con una muestra de sangre extraída por venopunción en el antebrazo de la madre. Durante el embarazo, algo de ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de la madre. Panorama examina este ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebé.


¿Para qué es el Tamizaje Panorama?

Panorama explora la condiciones genéticas comunes que son causadas por cromosomas excedentes o faltantes en el ADN del bebé:

• Síndrome de Down (Trisomía 21)

• Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• Ciertas anomalías de los cromosomas sexuales:

  o Síndrome de Turner (Monosomía X)

  o Síndrome de Klinefelter (XXY)

  o Síndrome de Jacobs (XYY)

  o Síndrome de Triple X (XXX)

• Triploidía

na trisomía es una condición genética causada por copias adicionales de un cromosoma. El síndrome de Down, una de las afecciones genéticas más conocidas, es causado por una copia adicional del cromosoma 21. En general, cuanto más grande es el tamaño del cromosoma extra, más problemas graves causará. Por ejemplo, el cromosoma 21 es el segundo cromosoma autosómico más pequeño, y los bebés con síndrome de Down a menudo llevan vidas saludables y productivas. Sin embargo, los bebés con trisomía 13 o síndrome de Patau generalmente desaparecerán durante las primeras semanas de vida.

Además de estas anomalías cromosómicas, se puede realizar un panel extendido para el análisis de cinco síndromes de microdeleciones. Panorama también le puede decir el género del bebé, si lo desea.


¿Qué son las microdeleciones?

Se llama microdeleción a la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma. A diferencia del Síndrome de Down, que se manifiesta más frecuentemente en niños de madres de más de 35 años de edad, las microdeleciones se producen con la misma frecuencia en embarazos de mujeres de cualquier edad. Algunas de estas microdeleciones tienen poco impacto en la salud o vida de un niño, pero otras de ellas pueden provocar discapacidades intelectuales y defectos congénitos.

Panorama realiza el tamizaje de cinco síndromes de microdeleciones asociados con problemas graves de salud:

• Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)

• Síndrome de deleción 1p36

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Prader-Wili

• Síndrome Cri-du-chat


TRIPLOIDÍA:

Los bebés con triploidía tienen un conjunto adicional de cromosomas para un total de 69 cromosomas en lugar de los 46 habituales. A las 10 semanas de gestación, uno de cada 1000 embarazos se ve afectado por la triploidía. Es extremadamente raro que estos embarazos lleguen a término, ya que normalmente abortan espontáneamente al principio del embarazo. Esos pocos nacidos vivos generalmente fallecen días después del parto debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales. Los bebés con triploidía también a menudo tienen defectos de nacimiento que afectan las extremidades y la cara.

Llevar a un bebé con triploidía puede aumentar el riesgo de una madre para una variedad de afecciones: preeclampsia (que puede provocar convulsiones) y sangrado excesivo después del parto. En casos raros, los embarazos triploides pueden persistir y progresar a un tipo de cáncer llamado coriocarcinoma. Conocer sobre la triploidía permite al médico controlar la salud de la madre de manera adecuada.

Al distinguir entre ADN materno y fetal, Panorama puede detectar triploidía, gemelo evanescente, y embarazos molares completos. Esta distinción también minimiza la probabilidad de que el mosaicismo materno produzca un resultado falso positivo.


¿Qué resultados puedo obtener con Panorama?

Bajo Riesgo:

Un resultado de bajo riesgo indica que es poco probable que su bebé padezca una de las condiciones que se encuentra en el panel de Panorama. Tenga en cuenta, sin embargo, que un resultado de bajo riesgo no garantiza un embarazo saludable, ya que Panorama no es una prueba de diagnóstico y solamente detecta ciertas condiciones.


Alto Riesgo:

Un resultado de alto riesgo indica que existe un mayor riesgo de que su bebé tenga la condición, pero no hay certeza. Las pruebas invasivas durante el embarazo, tales como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, o las pruebas postnatales pueden indicarle con certeza si el bebé tiene alguna condición. Hable con su médico sobre sus opciones de control.


Sin Resultado:

En un pequeño porcentaje de casos, Panorama no puede obtener suficiente información con una muestra de sangre para determinar un resultado exacto. Si esto ocurre, se le podría pedir una segunda muestra de sangre.


Requisitos para la prueba

A partir de la semana 9 de embarazo

2 Tubos Streck de sangre de 10 ml (Solicitar kits para la toma de muestra)

Resultados en 15 días hábiles



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